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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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卵子是试管婴儿手术中最重要的一个环节，很多女性朋友在取卵之前会很担忧，担心取卵对卵巢造成伤害，也担心取卵的过程会不会很痛苦。那么取卵前后有哪些事情需要我们注意呢?

取卵术前应注意什么：

1、饮食清淡，在取卵的那天，无痛取卵不能吃早餐，如果不打麻醉可以吃点食物，而食物方面要以固体食物为主，一定要少喝牛奶以及豆浆这些流食。

2、促排卵期间，禁止同房。

3、取卵前1个月，夫妻双方就应该停止抽烟、喝酒、熬夜等不良生活习惯。

取卵术后应注意什么：

1、取卵术后卧床休息，第一次下床活动或如厕时家属陪同，慎防跌倒。

2、麻醉未清醒前请勿进食，清醒后请进食清淡易消化食物。

3、麻醉后24小时内禁止驾车等机械操作。

4、取卵术后轻翻身活动，避免剧烈运动。

5、如出现腹痛、胃痛、阴道出血、少尿现象，请到医院就诊。

取卵后有些血性内分泌物正常吗：

如果在取卵或移植后出现血性内分泌物，不用太担心，如果出现腹疼加重、阴道出血多，请及时到医院就诊。

取卵后这三类食物不宜食用：

1、活血化瘀、祛湿排毒的食物不能吃：如补药、藕、麻油、西洋菜、黑木耳、桂圆、苡仁米、烟、酒、咖啡、茶叶。

2、寒凉食物不能吃：如水梨、瓜类、柑橘、柳橙、甘蔗、番茄、火龙果、釉子、硬柿子、菠萝、梨子、奇异果、桑葚、山竹、木瓜、香蕉、芥菜、白菜、芹菜、苦瓜、冬瓜、藕等可退火的食物都不能吃。

3、破坏子宫内膜的食物不能吃：取卵后，苹果、柠檬、番茄等食物不能，另外在移植24小时内不要提重物;不要喝含酒精的饮料;不要使用止痛或者镇静之类的药物;按医嘱按时吃药。

试管婴儿属于医疗范围，无论多大年龄或身体素质如何，小编建议都应该听从医嘱，按时服用药物，切勿自己减少用量或停止用药，免得因一时的失误给身体带来伤害。

同时小编建议女性朋友取卵后切勿使用盆浴或泡澡等，表面滋生感染，最好选择淋浴。在取卵后身体出现明显不适或其他异常情况，建议最好到医院就诊。

在试管婴儿的过程中，胚胎质量的好坏，

是影响移植成功率、

以及未来宝宝健康与否的重要影响因素，

所以在生殖中心，经常会有患者问道——

“医生，我这个胚胎4CB是什么意思？”

“医生，我的胚胎是什么等级？”

“医生，移植低级别的胚胎能怀孕吗？”

为了降低移植失败或者流产的风险，选择优质的胚胎移植就变得极为重要。这样的优胜劣汰，也为准父母们节约了时间和金钱成本。

胚胎的发育是个动态的过程，首先精子与卵子结合，形成受精卵。

胚胎培养的过程

Day 1

：受精后第一日，观察卵子是否受精（是否有两个原核）。

Day 2：

观察受精卵发育为几个细胞（4细胞最佳）、是否有碎片（无碎片较好）、是否对称（对称较好）。

Day 3：

同第二天，观察受精卵发育为几个细胞（8-10细胞最佳）。

Day 4

：融合期，桑椹胚阶段。

Day 5：

发育成上百个细胞，囊胚阶段。

胚胎分裂发育速度过快或者过慢，种植率通常都会比较低。

一般来说，第四天的桑椹胚比较难评级，所以，

一般选取第三天、第五天的胚胎进行评级。

卵裂期的胚胎等级怎么看？

一级和二级胚胎属于优质胚胎，移植的成功率比较高；

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三级胚胎相对一级和二级来说比较差，可以用来移植，也有成活的可能；

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四级胚胎是比较差的。

囊胚的等级怎么看？

囊胚期胚胎评分=发育阶段+内细胞团+滋养层细胞

示例：

4AA

4：扩展期囊胚

A：细胞数目多，排列紧密

A：上皮细胞由较多的细胞组成，结构紧密

3AB

3：完全期囊胚

B：上皮细胞由不多的细胞组成，结构松散

发育第6天至少为3-6期+内细胞团、滋养层至少有1个B级以上，如4CB、6BC均可用。4CC属于内细胞团和滋养层细胞都较差。

优质的胚胎移植成功率会高一些，但也不是100％就能移植成功。

胚胎评分低一些，但只要有着良好的发育潜能，也同样有着一定的成功率

（影响成功率的因素很多，胚胎质量是其中之一，还包括女方年龄，子宫内膜的环境，母体激素水平及免疫状况等，因此不必过于纠结胚胎评分的高低）。医生会为你选择出最适合的胚胎进行移植。

注意：

文章目的是提供一般的健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗，个人医疗问题，就诊问题请私信爱乐孕或在评论区留言。

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