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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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近年来，流产率不断的上升，来我院治疗不孕症的许多女性都有过一次、两次，甚至多次的流产经历。那么，流产后多久能怀孕呢?

家圆专家介绍说，这个问题不能一概而论，要根据流产的原因来分析，一般来说分为四种情况：

1、生化妊娠：生化妊娠是指血液检查HCG升高，表明怀孕，但B超检查看不到孕囊，过段时间HCG下降，诊断为生化妊娠。由于这种情况对子宫内膜的伤害很小，患者有过一次规律月经之后就可以试孕了。

2、自然流产：自然流产后一般3-6个月后可以试孕。对于晚期自然流产，患者往往存在宫颈机能不全，需要进行常规检查并进行相应处理。

3、复发性流产：建议这类患者夫妇做系统的身体检查，包括男女双方染色体、女方排卵情况、内分泌指标等等，若有异常需及时进行治疗，若没有异常可在3-6个月后试孕。

4、人工流产：理论上来说只要内膜修复好，就可以怀孕了。但是通常人工流产会对患者的身体和心理造成不良影响，建议休养3-6个月后再怀孕。许多女性有过多次人工流产的经历，这类患者往往子宫内膜受到了严重的损伤，建议备孕前到院进行相应的调养或治疗。

流产后多久能怀孕，要针对流产的原因进行个体化的处理。专家表示，对于年龄比较轻卵巢功能好的患者，可以把时间放宽一些。对于年龄偏大且卵巢功能下降比较明显的患者，可以适当的缩短时间。若流产后超过一年时间未孕，患者需及时到院就诊，找到不孕原因，对症治疗，必要时可行人工受精或试管婴儿助孕。

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“我有过流产经历，但现在想再次怀孕却怀不上了，原因却是在我老公身上。”

赵女士最近因为想备孕的问题，再次找到了医生，她有点担心地向医生说：“我和我老公去医院已经做了全面的检查，结果发现我老公的精子不仅活力差，而且畸形率高达83%！我非常担心，老公的精子畸形会影响下一代吗？”

医生听完叹气，告诉赵女士：“对后代的孕育，肯定会有影响的。”

精/子数量庞大，但也十分脆弱

相信大家小的时候也曾经问过自己的父母：我到底从哪来的呀？世界很奇妙，无论男女，我们都是在“千军万马”中努力争取到了机会，才诞生出来的。

男性的睾丸是精/子的“老家”，睾丸中分布着许多生精小管。

生精小管上分布生殖细胞和支持细胞，生殖细胞负责制造成熟精子的胚，支持细胞负责支持营养。

一个精/子在睾丸内发育成蝌蚪形状，通过精原细胞不断地分裂，大概需要74-76天。在这七十几天的时间中，精/子受下丘脑、脑垂体分泌的一系列激素的调节和控制。然后，成型的精/子被睾丸排出，进入附睾发育成熟，历经14-16天。

可以“出师”之后，一部分精/子会被贮存在附睾，以备不时之需。另一部分会移动到输精管及其壶腹内，等待受精。

精/子与卵子融合为一个合子的过程，也就是称为受精。

男女在恩爱后，精/子就有机会通过子宫到输卵管壶腹部与卵子相遇、受精，受精卵再经输卵管输送到子宫腔内，并在宫腔内停留 2-3 天，寻找合适的落脚点，然后着床，在子宫腔内生长发育直至足月分娩。

“小蝌蚪”怪模怪样的，就是畸形吗？

小蝌蚪在肉眼下是看不到的，要通过显微镜。每个人排出精液里的精/子都形态各异，有大的、小的、圆的、扁的、长的、短的、直的、弯的、等等，甚至每个精/子外观都不完全相同。一般情况下，男性会产生正常形状的精子，但是也会出现一些形状畸形的精子。

显微镜下，正常的精子是类似蝌蚪形状的，包括头部和尾部，头部正面是卵圆形的，侧面是扁平形的，尾部又长又弯。

畸形的“小兄弟”形态各异，如呈巨大头、蘑菇样头、双头，体部大而粗或呈楔形、三角形，尾部粗、分叉及双尾等。

一般来说，不能只靠精/子的形状来判断它是不是畸形。那么，如何界定精子的正常标准呢？

世界卫生组织要求用特定的方法进行染色，制片后在显微镜下观察，按照一定的标准计算精子的正常形态率、各部位畸形率。

精子畸形导致女性不易受孕

精子是孕育下一代的基础，精子的质量越好，与卵子结合的可能性更大，受孕的几率就越高。

这意味着，精子畸形率越高，就难以到达卵子旁边，而且还会影响正常精子的“战斗力”，最终导致体外受精的成功率就越低，妊娠率就会下降，妊娠后胚胎发育情况也会受到影响，容易导致早期流产等不良妊娠结局。

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世界卫生组织把畸形精子率定为小于97%为正常，也就是正常值4%及以上为正常。

但只要不是百分百畸形，就能有受孕的可能性。

有人担心：精子畸形会导致胎儿畸形，这不是必然的。精子畸形不等同于胎儿畸形，单纯的精子畸形，虽然会影响胚胎的质量，以及容易引起流产，但主要原因还是

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DNA损伤和染色体异常

。

但是，也不排除会生出畸形的胎儿，因为有部分畸形精子症患者存在DNA损伤和染色体异常等疾病。因此，对于重度和极度畸形精子症患者，建议考虑试管婴儿助孕。研究表明，只要精子内部质量是好的，精子的畸形严重程度并不影响试管婴儿成功率。

导致畸形的原因是那方面能力不行？

肯定有很多男性拿到检查报告的那一刻，产生自我怀疑：为什么我的精子畸形率那么高？是“那方面”不行吗？

其实，不是“那方面”不行，而是以下几种原因：

长期抽烟、喝酒，烟酒对人体的伤害很大，除了会引起多种疾病，还会损伤精子，造成精子畸形。

泌尿生殖系统感染，使精液中的营养物质大量减少，精子营养不足，出现畸形或死亡。

环境因素，工作或生活的环境有辐射、污染，或者长期接触化学原料。

职业因素，久坐、开车，使睾丸长期处于温度较高的环境，导致精子畸形。

内分泌紊乱，导致体内相关激素分泌不平衡，影响睾丸内曲细精管中精子的天生过程。

药物因素，长期服用呋喃类药物、抗癌药及免疫抑制剂等，影响精子的正常发育。

保养好你的“小蝌蚪”，后代会感谢你

前面说过，精子的质量越高，受孕的几率越大，后代也越健康。研

究还发现，在卵子受精前活得更久的精子会产生更健康的后代。

所以，想要生一个聪明健康的孩子，光靠胎教还不够，还要保养好你的精子，也许你的后代会感谢你。

在保养精子方面，由于过于传统，很多男性会感到羞涩，其实大可不必，这只是正常保养身体一种方式，没必要遮遮掩掩。

要想获得高质量的精子，一是要

合理饮食

，避免肥胖。口味要清淡，营养要均衡，不要经常吃高热量、高脂肪的食物，注重荤素搭配，摄入足够的蛋白质和维生素，让体质变得更好。

二是要养成

健康的生活习惯

，不抽烟、不喝酒、不熬夜、不负面，保持充足的睡眠，早睡早起，减少电脑、手机辐射，同时要保持私处的清洁干净，勤洗澡，勤换内裤。

三是要

适当运动

，运动要循序渐进，持之以恒，尤其是对于长期坐在办公室的人群来说，空余时间选择步行、游泳、爬山等运动，对于提高身体免疫力，促进体内新陈代谢有一定的好处。

这些关于精子的知识点，你get了吗？想不到精子还有这么大的学问，快转给你身边的男性朋友，告诉他们：想要孕育好后代，首先要保养好自己的身体，不能光靠女人！

参考文献：

[1]《精子可以存活多久？这些冷知识你知道吗》.人民网.2020-05-11

[2]《50年间男人精子少一半！该怎么解救你的精子？》. 健康时报网 .2016-07-06

[3]《当心！喝酒、熬夜等不良习惯藏在精子里》.生命时报 .2017-06-23

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